Até 2012, 99% do código genético era considerado inútil, já que não codifica proteínas. Foi somente após um estudo que contou com a participação de 442 cientistas de três continentes que descobrimos que o chamado "DNA lixo", na verdade, controlava os genes que codificam as proteínas, determinando quando eles serão "ligados" ou "desligados". E foi somente após o avanço na tecnologia de sequenciamento genético que os cientistas puderam entender essa área.
Um estudo divulgado neste domingo na revista especializada Nature Genetics descobriu pela primeira vez uma ligação entre o chamado "DNA lixo" e uma desordem genética. Segundo os pesquisadores, a agenesia pancreática (quando um bebê nasce sem o pâncreas) é causada por uma parte do código genético que até pouco tempo atrás acreditávamos não ter importância.
"Esse avanço investiga a 'matéria negra' do genoma, a qual, até recentemente, era muito difícil de estudar sistematicamente. Agora, avanços na tecnologia de sequenciamento de DNA significam que temos as ferramentas para explorar essas regiões não codificadoras de proteína mais minuciosamente, e estamos descobrindo que elas têm um impacto significativo no desenvolvimento e em doenças", diz Mike Weedon, da Universidade de Exeter e líder do estudo.
O pâncreas tem um papel essencial em regular os níveis de açúcar no corpo através da produção de insulina. Além disso, o órgão ajuda na digestão. Bebês com agenesia pancreática não produzem insulina e, portanto, já nascem com diabetes.
"Essa descoberta dá um entendimento mais profundo para as famílias afetadas por essa desordem e também nos conta mais sobre como o pâncreas se desenvolve. Em longo prazo, esse conhecimento pode ter implicações em tratamento regenerativos com células-tronco para diabetes tipo 1", diz Andrew Hattersley, também da Exeter.
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